في دواء في الرحم لعلاج النخاع الشوكي

توضيح جزيء Risediplam ، وهو دواء يستخدم في الرحم لعلاج النخبة الشوكية. Kateryna Kon / Libra / Getty Images علم الصور

لأول مرة ، عولج طفل مصاب بالتمثيل الشوكي (SMA) ، وهو مرض عصبي عضلي نادر من الأصل الوراثي ، من حياته الرحمية داخل الدواء ، Risdiplam. كان يدار لأول مرة إلى والدته من اثنين وثلاثين أسبوعا من الحمل ، حتى الولادة. الآن في سن الثانية والنصف ، بدأت هذه الفتاة الأمريكية في العلاج لمدة ثمانية أيام ولا تزال تأخذها. إنها لا تقدم أي علامة على SMA ، تكتب ريتشارد فينكل (مستشفى سانت جود لبحوث الأطفال ، ممفيس) وزملاؤها ، الذين نشروا هذه الحالة الفريدة في مجلة نيو إنجلاند للطب 19 فبراير.

يتميز الأضرار التنكسية للخلايا العصبية الحركية ، والتي تتحكم في الحركة ، النخبة الشوكية بضعف تدريجي للعضلات ، مع ضمور. ويرجع ذلك إلى طفرة في جين SMN1 ، الذي يرمز لبروتين البقاء على قيد الحياة من الخلايا العصبية الحركية (SMN) ، الضروري للعمل الطبيعي لهذه الخلايا. يحدث هذا المرض عندما ينقل كلا الوالدين طفلهما الجين الناقص الذي يحملون به (انتقال ذاتي متنحي).

لديك 66.68 ٪ من هذه المقالة للقراءة. الباقي محجوز للمشتركين.

المصدر