يتلقى الرضيع المصاب بمرض وراثي فائق النادرة علاجًا شخصيًا غير مسبوق

هذه هي قصة صبي صغير يعاني من مرض وراثي شديد ونادر للغايةالتي استفادت من سن 7 و 8 أشهر من علاج شخصي لتحرير الجينوم. تألف في تعديل حرف واحد (قاعدة) في الحمض النووي لتصحيح الشذوذ المسؤول عن هذا الأمراض.

تلقى KJ علاجًا أساسيًا في التحرير الأساسي من فيلادلفيا في مستشفى فيلادلفيا ، لعلاج اضطراب دورة Urée (عجز CPS1). مستشفى الأطفال في فيلادلفيا (Chop)

تم الإبلاغ عن النتائج الأولية الواعدة لهذا العلاج المبتكر في مقال نُشر في 15 مايو 2025 في مجلة الطب الأمريكية الطبية الأمريكية (NEJM). يشكل هذا المنشور خطوة رئيسية في تطور العلاجات الشخصية من حالات الاستقلاب النادرة النادرة والأناقة النادرة.

يعاني الطفل من الشكل الوليدي لمرض يسمى carbamoyl-phosphate synthetase 1 (CPS1). هذا الأمراض النادر هو جزء من الأخطاء الفطرية للتمثيل الغذائي ، والتي تتميز بخلل انشاسي يزعج الأيض الخلوي.

مرض قاتل في 50 ٪ من الحالات في الأشهر الأولى من الحياة

تقدر حدوث عجز CPS1 في حالة واحدة تتراوح بين 800000 إلى 1.3 مليون ولادة. هذا المرض قاتل في حوالي نصف الرضع في الأشهر الأولى من الحياة. ويرجع ذلك إلى الطفرات في الجين الذي رمز CPS1 ، الإنزيم الموجود في …

المصدر